奪走一家三代人的性命：一種無法治愈的疾病，可能比癌癥還可怕

張姨（化名）可能從來沒有想到過，有一種怪病，會奪走她的公公、她的老公、她的3個孩子三代人的性命。而這種病，還是一種無法治愈的絕癥。

01.出嫁的那一刻，苦命種子就已經(jīng)埋下

張姨20歲那年，在父母做主下，嫁給了同村的小孫。父母之命，媒妁之言，盡管張姨心里不太愿意。

嫁入孫家后，張姨生了兩兒一女，本以為生活會越來越幸福，但沒想到，奇怪的事一件接著一件地發(fā)生了。

首先是公公，公公手腳經(jīng)常控制不住地抽搐。她以為是年紀大了，手腳不聽使喚，所以就沒在意。后來，公公就去世了。

由于與丈夫感情不和，30歲出頭的張姨選擇離婚，帶著兒女獨自生活。10多年后，張姨從相熟的人口中得知，前夫也生病了。癥狀很奇怪，跟他爹一樣。看在兒女的份上，張姨把前夫送到了養(yǎng)老院。一段時間之后，前夫也去世了。

公公、前夫相繼去世，張姨開始懷疑，孫家是不是有什么家族遺傳病？

02.打開潘多拉魔盒，三個孩子離世，“再也沒人叫我媽了”

沒想到，一語成讖。

1996年，張姨的大兒子也突然出現(xiàn)了異常。先是脖子歪斜，嘴角扭動，后來發(fā)展到走路不穩(wěn)，話語模糊，最后連吃飯也成了問題。發(fā)病之后過了10年，2006年的一天，張姨把饅頭端給大兒子，轉身去忙其他事情了。沒想到回來的時候，大兒子嘴里塞著饅頭，已經(jīng)失去了呼吸。

大兒子已經(jīng)去世，病魔又盯上了小兒子。

其實在2002年，張姨的小兒子就出現(xiàn)了跟大兒子一樣的癥狀，手腳控制不住亂動，還出現(xiàn)了認知困難，到了最后誰也不認識。由于肌肉無力，吞咽困難，小兒子沒能撐多久也去世了。

公公、老公、兩個兒子相繼去世，更讓張姨堅定了孫家有家族遺傳病的想法。為了弄明白這到底是什么病，她頂著壓力，將小兒子的遺體和器官捐獻給了醫(yī)療機構。

2010年，張姨的女兒也中招了。女兒發(fā)病的癥狀和兩個哥哥一樣，控制不住眨眼，臉部、手腳突然猛烈地抽動，好像在跳舞一樣，走路也步態(tài)不穩(wěn)。

在好心人的幫助下，張姨帶著女兒去了北京看病，經(jīng)醫(yī)生診斷，終于解開了這個怪病的面紗，這是亨廷頓舞蹈病。

亨廷頓舞蹈病是罕見的常染色體顯性遺傳性精神系統(tǒng)疾病，病情發(fā)展到中期，就會出現(xiàn)舞蹈性運動障礙的癥狀。果然是遺傳病，張姨哭著說“早知道這樣，怎么能結婚喲！”

醫(yī)生告訴張姨，目前亨廷頓舞蹈病沒有治愈方法。但是，張姨不甘心就此放棄，又帶著女兒踏上了求醫(yī)之路，每天照顧女兒。2017年，張姨的女兒在醫(yī)院搶救了3天，再沒有醒來過。

張姨的大兒子和小兒子發(fā)病后都活了10年，女兒活了7年。最親的人都離開了，留下了張姨獨自一個人。最終，她也簽署了遺體捐獻協(xié)議……

一、亨廷頓舞蹈病：優(yōu)雅的名字，恐怖的“家族魔咒”

亨廷頓舞蹈病，是一種罕見且致命的神經(jīng)退行性疾病。患者發(fā)病時，身體會控制不住地手舞足蹈。隨著病情的惡化，患者會逐漸喪失說話、吞咽、行動等能力，最終無法進食，臥床不起，直至死亡，生存期只有15-20年左右。亨廷頓舞蹈病具有代代遺傳的特征，患者的后代發(fā)病率在50%左右。

據(jù)《2019亨廷頓舞蹈癥患者生存情況調(diào)研報告》發(fā)布的數(shù)據(jù)，我國目前約有3000例亨廷頓舞蹈病患者。亨廷頓舞蹈病不僅會讓患者的生活持續(xù)惡化，還會加劇患者的精神疾病，導致患者產(chǎn)生輕生的念頭。調(diào)查顯示，我國約有20%的亨廷頓舞蹈病患者有自殺的傾向。

目前，治療亨廷頓舞蹈病沒有特效藥物，以對癥治療為主。2017年獲美國FDA 批準上市的氘丁苯那嗪是用于治療亨廷頓舞蹈病的主要藥物。2020年，氘丁苯那嗪正式在中國獲批上市，解決了亨廷頓舞蹈病患者無藥可用的困境。2020年12月28日，氘丁苯那嗪被納入2020版醫(yī)保目錄，與亨廷頓病有關的舞蹈病及成人遲發(fā)性運動障礙均在醫(yī)保報銷范圍內(nèi)，進一步減輕了患者的經(jīng)濟負擔。

二、罕見病雖難，但關愛不會斷

據(jù)統(tǒng)計，目前我國罕見病患者已經(jīng)超過2000萬人，每種罕見病的發(fā)病癥狀不一樣，不管是患者還是醫(yī)護人員，都面臨很大的困難，具體表現(xiàn)在：

·確診難

很多罕見病沒有納入醫(yī)學院校的課程，在醫(yī)療水平有限的地區(qū)，常常會出現(xiàn)誤診、漏診的情況，有1/3以上的患者需要看過5位醫(yī)生才能確診。

·患者難

大多數(shù)人對罕見病的認識不夠，導致患者經(jīng)常被異樣對待，無法像正常人一樣工作和生活，給心理造成很大的負擔。

·惡性循環(huán)

目前已知的罕見病當中，只有10%有獲批的治療藥物，但是價格卻又非常昂貴，對于普通家庭來說難以負擔，導致很多患者會放棄治療，出現(xiàn)因病致貧、貧病交加的惡性循環(huán)。

幸好，國家在行動。根據(jù)2021年發(fā)布的新醫(yī)保目錄，在61種已經(jīng)上市的罕見病醫(yī)物中，有55種罕見病醫(yī)物被納入醫(yī)保。想起前不久國家醫(yī)保局代表與醫(yī)方代表談判，醫(yī)保方談判代表曾經(jīng)說過，“每一個小群體都不應該被放棄。”

實際上，罕見病大多是遺傳病，不會造成傳染。面對罕見病患者，我們不要戴上有色眼鏡，而是用尊重、平等的態(tài)度和他們相處。雖然病很罕見，但我們的愛不能罕見。

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