研究人員確定了一些性前列腺腫瘤的基因組特征

　　衛生保健提供者在治療前列腺癌方面面臨的一個關鍵挑戰是區分性，可能生命的腫瘤與可治愈的，性較小的腫瘤。國家人類基因組研究所(NHGRI)及其合作者的研究人員已經確定了一些性前列腺腫瘤的特定基因組特征，這可能有助于醫療保健提供者確定具體的治療方案。該研究的結果于4月15日在線發表在“美國人類遺傳學”上。

　　“我們發現的基因組特征可能是鑒定具有已知治療選擇的特定前列腺癌腫瘤亞組的最全面方式，”該研究的相應作者，NHGRI 癌癥遺傳學和比較基因組學主任Elaine Ostrander博士說。科。“個性化醫學的新研究表明，最佳治療方案可以針對每位患者癌癥中出現故障的特定基因或途徑進行調整。”

　　根據美國國家癌癥研究所的 2015年統計數據，在美國，估計有220,880名男性被診斷出前列腺癌，估計有27,540名男性死亡。這項新發現的重點是BRCA2突變，這些突變與乳腺癌和卵巢癌有關，但也增加了男性患前列腺癌的風險。男性和女性都可以從母親或父親那里繼承有缺陷的BRCA2基因。當正常工作時，BRCA2基因通過產生修復DNA損傷的蛋白質來幫助細胞變成癌細胞。

　　該研究小組使用全基因組測序，這個過程可以一次性生物體的完整DNA組成，以查看性前列腺癌中腫瘤性突變。研究人員發現，一些具有最具性前列腺癌形式的男性混合了簡單和復雜的基因組改變，使BRCA2基因的兩個拷貝都失活。具有滅活的BRCA2的腫瘤具有以稱為突變特征的特定模式發生的其他額外突變。這種模式可以準確識別BRCA2缺陷的前列腺腫瘤。一類叫做PARP劑的新藥可以已經失活BRCA2的細胞。因此，鑒定這種突變特征可能有助于確定哪些前列腺癌患者 - 和前列腺腫瘤 - 可能對PARP劑治療有反應。

　　研究小組現在正在研究前列腺腫瘤中BRCA2缺陷的特征，從最小到最具性。這項工作將有助于確定有多少非性腫瘤具有BRCA2缺陷突變特征。他們計劃測試特征是否也可以幫助確定具有非BRCA2 DNA修復問題的其他腫瘤，因為這些腫瘤也可以用PARP劑治療。最終，他們希望了解特征是否比目前可用的工具更好地預測對PARP劑治療的積極反應。