“5G+醫(yī)療”賦能遺傳性出生缺陷和罕見病精準防控

　　中新網上海7月17日電 (陳靜高永濤)記者17日獲悉，上海國際和平婦幼保健院攜手相關合作方，創(chuàng)新“5G+醫(yī)療應用”場景，賦能遺傳性出生缺陷和罕見病的婚孕前、產前及新生兒三級防控體系，打造立足長三角、輻射全中國的出生缺陷及罕見病精準防控平臺。

　　據(jù)了解，該院打造的“5G+”遺傳性出生缺陷和罕見病精準防控平臺(下稱“5G平臺”)，將建立基因診斷云服務平臺， 基于5G的出生缺陷和罕見病遠程協(xié)同診療平臺、遺傳性出生缺陷和罕見病的大數(shù)據(jù)中心。

　　中科院院士、國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳當日對記者介紹：“由于不同機構間對基因檢測的解讀標準不盡相同，且該標準不斷更新，如何高效、及時地獲取基因檢測的原始數(shù)據(jù)，對于患者病因的精確診斷，尤為重要。”黃荷鳳直言，由于基因測序數(shù)據(jù)量非常龐大，往往需要光纖專線或移動硬盤介質傳輸，這嚴重限制了基因檢測的數(shù)據(jù)傳輸、共享和利用。據(jù)悉，目前，主流的遺傳疾病基因數(shù)據(jù)庫仍以國外數(shù)據(jù)庫為主，因人種和遺傳差異，迫切需要建立針對國內人群的遺傳疾病基因數(shù)據(jù)庫。

　　據(jù)院方介紹，該院通過基因測序數(shù)據(jù)的5G傳輸、云存儲和計算，借助領先的基因數(shù)據(jù)庫和分析工具，建立醫(yī)院和第三方檢測機構協(xié)同的、實驗室和臨床實時交互的基因診斷平臺，以極大提高基因診斷的效率、準確性及臨床應用的時效性。未來，醫(yī)院將應用遠程實時醫(yī)學影像診斷、遠程染色體分析、遠程宮內治療等，為長三角乃至全國的醫(yī)療機構提供精準醫(yī)學診斷服務。同時，在此過程中，醫(yī)院將不斷存儲基因數(shù)據(jù)，搭建適用于中國人群的遺傳疾病基因庫，率先建立遺傳性出生缺陷和罕見病的大數(shù)據(jù)中心。

　　醫(yī)院同日披露了一個二胎媽媽借助“5G平臺”完成診斷的病例。因長女罹患相關基因突變引發(fā)的先天性神經纖維瘤，懷孕19周的二胎媽媽張女士擔心腹中寶寶是否會延續(xù)這一病癥。針對張女士的情況，國婦嬰生殖遺傳科借助“5G平臺”，從電信云中快速調取了張女士夫婦的基因檢測數(shù)據(jù)，根據(jù)原始數(shù)據(jù)進行診斷和分析；并將結合后續(xù)產前診斷結果，為張女士給出進一步診斷和診療建議。

　　作為張女士的主診醫(yī)生，黃荷鳳指出：“借助該5G平臺的使用，醫(yī)生針對患者的基因檢測，完成了從只看最終結果到分析最初數(shù)據(jù)的轉變，原先需要2小時下載的基因數(shù)據(jù)，現(xiàn)在100秒就夠了。”